外显子名词解释(名词解释外显子与内含子)

1. 基因转录本亚型

蛋白质亚型或“蛋白质变体“是一组高度相似的蛋白质成员，这些成员来源于单个基因或基因家族，是遗传差异造成的结果。虽然许多具有相同或相似的生物学作用，但一些亚型具有独特的功能。这些高度相似的蛋白质亚型可以由可变剪切（图1）、可变启动子或单基因的其他转录后修饰形成，通常不考虑翻译后修饰。通过RNA剪切机制，mRNA具有从基因中选择不同蛋白质编码区（外显子）的能力，甚至是从RNA中选择外显子的不同部分以形成不同的mRNA序列，每个独特的mRNA序列产生独特的蛋白质。

图1 可变剪切产生不同的转录本和蛋白质

1.1 可变剪切

可变剪切依据外显子之间连接位置的不同，又可以具体细分为如下（图2）几种剪切方式：

图2 不同的RNA剪切机制

2. 基因所有亚型外显子区域获取

楼主想研究一个基因所有外显子区域，而不是单独一个转录本的外显子区域，因此需要获取该基因的所有转录本信息，这里备选三个数据库（NCBI、Ensembl和UCSC）供使用，以BRCA1为例。

2.1 使用NCBI数据库获取BRCA1基因的所有外显子区域

2.1.1 选择“Gene”数据库，输入基因名（例如，“BRCA1”），点“Search”按钮搜索

2.1.2 根据物种（例如，“human”），点击相应基因链接

2.1.3 查看转录本个数，点击“GenBank”进入详情

2.1.4 点击“Send to”，按下图所示选择相应的项，点击“Create File”创建“gff3”格式文件

如图所示，得到BRCA1基因区域所有“feature”的物理位置，包括外显子。

2.2 使用Ensembl数据库获取BRCA1基因的所有外显子区域

2.2.1 物种选择“Human”数据库，输入基因名（例如，“BRCA1”），点“Go”按钮搜索